根據國民健康署107年癌症登記報告顯示，診斷 胃腸道基質瘤 者每年至少新增400至500名患者，其中有3成為復發或轉移性的胃腸道基質瘤，且帶有特定基因突變的患者，除了預後較差之外，當前的治療也無法全面照顧患者 。
中華民國癌症醫學會陳立宗理事長表示，胃腸道基質瘤有別於一般常見的胃腸道上皮細胞之腺癌，起源於胃腸道Cajal氏間質細胞的腫瘤，主要發生於胃（46%）、小腸（45%）、大腸（9%）及其他腹腔器官（5%）。
▐ 胃腸道基質瘤 是什麼？
胃腸基質瘤是一個在胃腸道壁比較偏外側長出來的黏膜下腫瘤。這類腫瘤在過去可能會被誤認為是平滑肌瘤或平滑肌肉癌，後來因為分子醫學的進步，發現它是細胞表面的接受器有一個不正常活化的現象，導致這個腫瘤繼續複製、長大之後發現這是個比較特殊的疾病，就稱它為胃腸基質瘤。
▐ 哪些族群要小心？
陳宗立醫師指出，胃腸道基質瘤（Gastrointestinal stromal tumors，簡稱GIST）好發於60至70歲，男女比例約1比1。平均發生率約百萬分之10至20，盛行率約1700多位患者。
胃腸道基質瘤初期幾乎沒有任何症狀，在腫瘤還沒有變大時，內視鏡也不一定能準確觀測到、也無法從糞便潛血中測驗出腫瘤，多數患者是因腫瘤大到一個程度，產生腸胃道出血、便血、腹痛、噁心嘔吐或腸阻塞等症狀就診後才得知。
▐ 醫證實：97%患者腫瘤縮小
財團法人台灣分子醫學會葉俊男理事長表示，國外臨床試驗顯示，對於PDGFRA外顯子18突變（包括PDGFRA D842V突變）的胃腸道基質瘤患者，於第一線足劑量使用GIST突破性基因精準藥物，無疾病惡化存活期可達34個月，且97%的患者腫瘤明顯縮小。
根據美國國家癌症資訊網指引（NCCN）推薦，存在PDGFRA外顯子18突變（包括PDGFRA D842V突變）的胃腸道基質瘤患者建議於一線使用GIST突破性基因精準藥物，且在現行核准的標靶治療後疾病惡化進展的患者，後線治療亦建議使用GIST突破性基因精準藥物。
延伸閱讀
食道癌 末期有救了?! 癌症免疫藥物療法可望延長整體存活期
食道癌 末期 65歲男患者險丟命 及早免疫治療撿回一命
